Parent Project ONLUS

"Chi Siamo?"

 

Siamo un'associazione di genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Dal 1996 lavoriamo per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le propsettive a lungo termine dei nostri ragazzi attraverso la ricerca, l'educazione, la formazione e la sensibilizzazione. 

Condivividiamo la nostra battaglia con famiglie di tutto il mondo, riunite nella federeazione "United Parent Project Muscular Dystrophy".

Sito isituzionale Italia: http://parentproject.org/italia/

 

"Cosa è la Duchenne e la Becker?"

 

Sono oltre 5.000 le persone che convivono in Italia con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.

La Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 3.500 neonati maschi. E' la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa uan progressiva degenerazione dei muscoli. Con il tempo, un ragazzo affetto da DMD perde la capacità di muoversi, nutrirsi e respirare autonomamente.

Il trattamento da parte di un' èquipe multidisciplinare permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l'aspettativa di vita, che oggi può arrivare a superare la terza decade. 

Al momento non esiste una cura. 

La distrofia muscoalre di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. 

 

"Cosa facciamo?"

 

  • La ricerca di una cura: Dal 1996 finanziamo progetti di ricerca specifici, perchè questo significa investire sul futuro dei nostri figli. Per fermare la distrofia di Duchenne e Becker è necessario riuscire a bloccare la degenerazione muscolare. Quando abbiamo iniziato, la ricerca in questo campo era quasi inesistente. Oggi, sono in fase di studio diversi approcci terapuetici: farmacologici, cellulari e di correzione genetica con le più moderne tecniche di biologia molecolare. Alcunio di questi studi sono giunti alla sperimentazione sull'uomo. Oltre alla ricerca scientifica sosteniamo progetti clinici, riguardanti per esempio la gestione delle emergenze respiratorie, la diagnosi genetica per tutti i pazienti e lo sviluppo di ausili, per garantire ai ragazzi il massimo dell'indipendenza e della qualità della vita possibile. 

 

  • Centro di Ascolto Duchenne: Dal momento in cui al proprio figlio viene diagnosticata la distrofia muscoalre di Duchenne, un genitore deve imparare a confrontarsi con una patologia che investe ogni aspetto della quotidianità. Abbiamo imparato che l'infomazione fa la differenza tra la vita e la morte. Per questo, nel 2002 abbiamo avviato il Centro di Ascolto Duchenne (CAD). il CAD accoglie le nuove famiglie che entrano a far parte della nostra associazione e le segue costantemente. Il serivzio, gratuito, fornisce assistenza, consulenza psicologica, educativa, legale, informazioni e formazione per i genitori. Si rivolge anche ai medici di bae, pediatri e specialisti. Inoltre, affianca insegnanti, operatori sanitari e assistenti sociali nella costruzione di percorsi di integrazione e nella programmazione di servizi adeguati per un paziente affetto da una patologia progressiva, con esigenze che cambiano nel corso della vita. Presente in diversi regioni il CAD risponde al numero verde 800.943.333.

 

  • Registro Pazienti DMD/BMD Italia: Nel 2008 abbiamo creato il Registro Pazienti DMD/BMD Italia, perchè era necessario colmare la mancanza di informazioni sui pazienti e sull'incidenza della patologia in Italia. Si tratta di una banca dati on-line per pazienti, basata su dati genetici e clinici. Questi dati costituiscono un'informazione fondamentale per la comunità scientifica che deve progettare sperimentazioni cliniche per eventuali terapie. Il Registro Italiano fa parte del Regsitro Globale Pazienti DMD/DMB, promosso dal network europeo Treat NMD Alliance, che raccoglie dati e riunisce specialisti e istituti di ricerca su scala mondiale. Per avere maggiorni informazioni su come iscriversi, sul funzionamento e la gestione del Registro Italiano:www. registrodmd.it 
Parent Project ONLUS
VIa Nicola Coviello, 12 - 00165 Roma (RM)
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